主要是因为常染色体显性遗传，部分患者呈隐性遗传?

主要原因是 β—地中海贫血常染色体显性遗传,但也有部分患者呈隐性遗传。

常染色体显性遗传是指该疾病的致病基因位于常染色体上,且仅需要遗传一个缺陷allele(等位基因)就可以表现出症状。β-地中海贫血的致病基因位于11号染色体短臂,所以属于常染色体显性遗传。患者 inherit(继承)了一个致病allele,就会表现出贫血症状。

但是,也有一定比例(通常在15-20%)的 β-地中海贫血患者的遗传方式为隐性遗传。这是因为一些患者的致病基因突变属于新的突变,这种新的致病allele并没有被遗传给下一代,所以表现为隐性遗传。另一种情况是致病基因发生在配子形成过程中的新突变,这时患者的体细胞都持有正常的等位基因,所以也表现为隐性遗传。

总之,β-地中海贫血的主要遗传方式是常染色体显性遗传,但一个相当比例的患者,由于新的致病基因突变或在配子生成过程中的新突变,其遗传方式为隐性遗传。这种隐性遗传的患者,其子嗣发病的几率较低,属于偶发病例。但隐性遗传的患者仍有一定几率(25-30%)的遗传特征,其子嗣也需进行病史调查、遗传咨询以及基因检测。