假肥大型肌营养不良是基因突变导致的遗传性疾病吗？分为的杜兴氏肌营养不良和贝克型肌营养不良有什么区别？

假肥大型肌营养不良是一组遗传性肌肉病变,是由于肌肉蛋白质代谢相关基因的突变导致的。它分为杜兴氏型和贝克型两种。

杜兴氏型肌营养不良是由dystrophin基因的突变导致的,是最常见的一种。dystrophin基因编码的蛋白质参与肌肉细胞的结构和功能。该基因突变导致dystrophin蛋白质结构和功能发生改变,无法充当肌肉细胞膜的稳定器,导致肌肉细胞破裂和坏死。典型表现为步态不稳、跑步困难,智力正常。

贝克型肌营养不良是由肌凝胶蛋白基因变异导致的,编码肌肉细胞支架蛋白肌凝胶蛋白。该基因突变导致肌凝胶蛋白表达量减少或功能改变,影响肌肉细胞骨架的形成,导致肌肉细胞质中的支架系统崩溃。典型表现为上肢强直、步态踉跄,部分患者存在智力低下。

两种类型在遗传机制、临床表现和预后上有所不同。杜兴氏型较贝克型更常见,症状较轻且进展较慢,预后较好。贝克型较少见,症状较重,进展较快,预后较差。确诊依靠肌肉活检和基因检测。目前无特效治疗,主要依靠辅助治疗和康复训练缓解症状。

综上,假肥大型肌营养不良是一组遗传性疾病,分为杜兴氏型和贝克型,前者由dystrophin基因,后者由肌凝胶蛋白基因的突变导致,两种类型在临床表现和预后上有一定区别。