梅杰综合征都有哪些症状表现，会造成什么影响？

梅杰综合征是一种罕见的遗传性疾病,其主要症状表现和影响如下:

1.智力低下和发育迟缓。梅杰综合征患儿大都表现出轻到中度的智力低下,语言发育和运动发育迟缓,需要特殊教育和康复治疗。

2.癫痫发作。梅杰综合征的患儿约80%会有癫痫发作,以少年期发作为多,癫痫发作会造成生理和心理影响,需要长期抗癫痫治疗。

3.行为和心理问题。梅杰综合征的患儿常表现易激惹、过动、刻板和自我创伤等行为和心理问题,需要心理治疗和药物调节。

4.睡眠障碍。梅杰综合征患儿约80%合并不同程度的睡眠障碍,如睡眠时间过长或过短,睡眠潜伏期过短等,需要治疗睡眠障碍。

5.听觉损害。梅杰综合征患儿约60-80%出现听觉损害,表现为轻度至重度的感音神经性耳聋,能影响语言发育,需要进行听力康复治疗。

6.骨骼畸形。梅杰综合征的患儿可表现为脊柱侧弯、髋关节脱臼、脚内翻等骨骼畸形,需进行手术矫正。

7.脑部影像学异常。大部分梅杰综合征患儿的脑部断层扫描和核磁共振表现为脑室扩大、海马体异常等,这些异常与患儿的临床表现密切相关。

综上,梅杰综合征可造成智力低下、癫痫发作、睡眠障碍、行为问题、听力损害、骨骼畸形等影响,需要个性化的综合治疗和康复治疗,生活质量也需家庭和社会关注与支持。