隐性基因遗传病有哪些

隐性遗传病通常是由隐性致病基因导致的疾病,这些疾病的特征是:

1. 受隐性致病基因控制,这些基因在异质合子中无法完全表达,所以病人表面上看起来正常,但实际上是病毒携带者。

2. 遗传形式遵循孟德尔遗传规律,主要为隐性遗传。

常见的隐性遗传病有:

1. 血友病:由VIII凝血因子或IX凝血因子的缺乏导致,主要表现为出血性症状。

2. 镰状细胞贫血:由血红蛋白的β珠蛋白基因突变导致,造成红细胞变形。

3. 囊性纤维化:由囊性纤维化跨膜导致氯通道的缺陷引起,主要表现为消化道和呼吸道的粘液分泌异常。

4. 脆骨病:由胶原蛋白基因的mutation导致,使骨质脆弱易碎。

5. 遗传性血管瘤:由血管内皮细胞的异常增生导致,主要表现为皮肤血管瘤和消化道出血。

6. 酪氨酸血症:由酪氨酸氨解酶基因缺陷导致,使血清中的酪氨酸升高,可引起精神发育迟缓。

7. 肠短综合征:由肠道内膜细胞分裂增殖异常导致,主要表现为肠道不耐受和肠梗阻。

除此之外,还有甲状腺机能减退症、青光眼、脊柱裂、听力损失等多种隐性遗传疾病。总的来说,隐性遗传病种类很多,且较难诊断和治疗,是严重威胁公共卫生的问题。