渐冻人会是遗传吗？

渐冻人症(Progressive Supranuclear Palsy, PSP)是否遗传尚未确定,目前的研究结果还不统一。一些研究提示PSP可能存在一定的遗传倾向,但大多数PSP患者并没有明显的家族遗传史。

支持PSP存在一定遗传因素的证据有:

1. 约5-10%的PSP患者有明确的家族史,近亲如父母、兄弟姐妹患有类似的运动障碍。

2. 研究发现PSP患者的某些亲属也表现出与PSP相关的眼震 warranty识异常,该发现支持PSP可能具有一定的遗传性。

3. 部分PSP患者检测出MAPT基因的变异,而MAPT基因与另一神经变性疾病癫痫前状态有关,这也提示PSP可能具有一定的遗传倾向。

但是大部分证据还是不支持PSP是一种典型的遗传性疾病:

1. 大多数PSP患者没有明显的家族病史,发病率也不随着血缘关系的近远而改变。

2. PSP患者的双胞胎研究没有发现较高的一致性发病率。

3. 到目前为止,还没有发现PSP的高度penetrance的致病性基因。

4. 大多数PSP患者发病年龄都在60岁以后,这与典型的遗传性疾病的发病年龄不匹配。

所以,综上所述,尽管PSP存在一定的遗传倾向,但现阶段还不足以将其归类为一种典型的遗传性疾病。PSP的发病机制可能是基因变异与环境因素共同作用的结果,更多的研究还需要进一步阐明PSP的遗传机制。