杜氏肌营养不良基因突变吗？

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种遗传性肌肉变性疾病,是由DMD基因突变引起的。

DMD基因位于X染色体上,该基因编码肌肉蛋白聚合酶 δ 亚单位。该亚单位是肌肉细胞内合成肌肉细胞骨架的重要蛋白质。DMD基因突变会导致该亚单位的产生异常或缺乏,从而影响肌肉蛋白的合成,导致肌肉渐渐变性和肌肉力量减退。

DMD基因突变的形式主要为缺失、重复和点突变。缺失和重复突变约占65%,主要涉及DMD基因的翻译起始区,外显子或外显子与内含子界限区。点突变如错义突变、无义突变和移码突变约占18%,这类突变直接影响蛋白质的结构和功能。

由于DMD基因位于X染色体上,而男性只有一个X染色体,所以杜氏肌营养不良好发于男童。女性由于有两个X染色体,一个发生DMD基因突变而另一个正常,所以女性患者临床表现较轻。

综上,杜氏肌营养不良是由DMD基因发生缺失、重复或点突变导致,该基因编码骨骼肌细胞中重要的肌肉蛋白聚合酶δ亚单位,其突变可引起该酶活性降低或丧失,导致肌肉变性和无力。

希望上述对杜氏肌营养不良和DMD基因突变的解释能详尽地回答您的问题。请在有需要时再提出任何疑问。