天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症(简称GA1)是一种代谢性疾病。它是由于天冬氨酰葡萄糖胺脱氢酶(GA-1)基因缺陷引起的一种氨基酸代谢障碍。该酶的功能是将天冬氨酰葡萄糖胺(glutamine)代谢成天门冬氨酸(glutamate)。GA-1患者由于该酶的缺失或活性降低,使得天冬氨酰葡萄糖胺不能有效代谢,从而在体内蓄积。

该病的临床表现主要为:

1.发作性脑病,可出现昏睡、癫痫发作、意识障碍等。发作可能由感染、手术、锻炼等诱发。

2.发育迟缓。由于蛋白质和能量代谢的障碍,可出现生长发育迟缓。

3.代谢性酸中毒。血氨升高可引起代谢性酸中毒,表现为呼吸深快、呕吐等。

4.运动障碍。部分患者可出现运动发育迟缓、共济失调等。

该病的诊断主要通过血氨升高、尿有机酸测定、血浆或尿中天冬氨酰葡萄糖胺升高等代谢异常改变以及GA-1活性测定或基因检测等来确认。

治疗主要是限制天冬氨酰葡萄糖胺的摄入,给予低蛋白饮食,同时补充必需氨基酸和维生素以促进生长发育。在发作期还需要补充糖原以提供能量并促进天冬氨酰葡萄糖胺转化,同时纠正酸中毒等。部分晚期诊断的患儿还需肾脏替代治疗。

预后主要取决于发病时间的早晚和治疗的效果。有效治疗可使智力发育正常并减少并发症发生。