马尾综合征的几大特征

马尾综合征的几大特征包括:

低身高,马尾综合征患者的终身身高通常不会超过150厘米,这是因为骨骼发育受到影响。身高明显低于同龄人。

鞍鼻,鼻子呈鞍状,鼻梁扁平,鼻尖上翘。这是因为上颌骨发育异常,鼻骨也随之变形。

下巴后退,下巴往后缩进,这也与上颌骨的异常发育有关。

眼距过宽,两个眼睛之间的距离较宽,是上颌骨发育不全导致的。

前发旋毛,头顶前发区的头发呈旋毛状突出,像马尾一样。这是因为前发际骨发育受影响。 

上唇短浅,上唇变短,露出上颚骨。

牙齿不齐或缺失,由于上颌骨发育异常,上齿列牙齿排列不齐或个别牙齿发育不全。

听力损害,部分患者会有轻到中度的听力损害,是因为中耳发育受到影响。

智力低下,部分患者会有轻到中度的智力低下,这与基因突变有关。

马尾综合征是一种遗传性疾病,由染色体7号上短臂7q36.1至q36.2区的细胞遗传学异常导致。导致上颌骨、鼻骨、头颅以及其他器官发育异常,从而出现以上特征。