遗传性痉挛性截瘫是神经内科一种遗传性的疾病，主要是常染色体显性遗传？

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP)是一组常染色体显性遗传的神经变性疾病。其主要临床特征是下肢痉挛与运动功能障碍。

HSP的发病率约为2-10/10万,不同类型HSP的临床表现和严重程度有差异,但主要表现为下肢痉挛、步态异常和膀胱功能障碍等。

HSP是由许多不同的基因突变引起,目前已发现的致病基因超过80种。其中最常见的是SPG4基因,可导致40-50%的HSP病例。SPG4基因位于染色体体2p22.3,编码鞘内蛋白SPASTIN。SPASTIN是微管相关的ATP酶,参与细胞内物质运输和维持轴突结构等。SPG4基因突变可导致SPASTIN蛋白功能丧失,引起轴突运输障碍,进而导致运动神经元变性和轴突变性。

HSP家系研究显示其遗传方式往往为常染色体显性遗传,但个别基因突变形式可表现为常染色体隐性或X连锁隐性遗传。由于HSP的临床症状较轻且晚发,许多患者在生育期已有子嗣,使得该病的遗传风险较高。

目前HSP还无特效治疗方法,主要以缓解症状为主。因此发展针对不同致病基因的靶向治疗是HSP研究的重要方向。

综上,遗传性痉挛性截瘫是一组以常染色体显性遗传为主的神经变性疾病,临床以下肢痉挛和运动功能障碍为特征,是由多种不同基因突变引起,尚无特效治疗手段。