遗传性痉挛性截瘫，多见于儿童期青春期，有明显的家族聚集性？

遗传性痉挛性截瘫,也称遗传性融合痉挛(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP),是一组以运动神经元脱髓鞘和轴突变性为特征的遗传性疾病。它主要影响下肢的运动,导致渐进性肌肉痉挛,步态异常和双下肢瘫痪。

该病多发于儿童期和青春期,会呈现出明显的家族聚集性,遵循常染色体显性或隐性遗传模式。由多种不同的基因突变可引起,不同的基因突变导致的临床表现也不完全相同。

该病的主要临床特征是:

1. 渐进性的下肢痉挛和强直,导致步行困难和容易跌倒。

2. 双下肢深感觉减退,震动觉正常。

3. 双侧巴氏征阳性。

4. 膀胱功能障碍。

5. 家族史阳性,常遵循常染色体显性或隐性遗传。

该病的诊断主要依据病史、家族史、体检及神经系统检查和检验结果综合判断。治疗主要为对症和支持治疗,较有针对性的治疗手段还在研究中。

因具有明显的遗传特征和家族聚集性,产前诊断及遗传咨询对于该病的防治至关重要。患者应避免 consanguineous marriage,并在生育前进行基因检测。

希望上述对遗传性痉挛性截瘫的介绍能够帮助您进一步理解该病的临床特征、诊断治疗及预防措施。如还有任何疑问,欢迎在此提出。