问：
目前中国婴儿患 苯丙酮尿症人数有多少
答：
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性代谢障碍疾病,在中国的发病率约为1/10,000,每年新增患儿大约在16,000左右。根据この发病率估算,中国约有160万的PKU患者。
具体而言:
1. 根据中国的出生率,每年中国新出生约1700万婴儿。按1/10,000的发病率计算,每年约有17000新生儿患有PKU。
2. 由于PKU在早期诊断与治疗的情况下,患儿的预后良好,大多能达到正常的身高体重及智力发育。所以按50年左右的平均寿命来算,中国大约有50年左右的PKU患者约850万人。
3. 但是由于中国PKU筛查工作启动较晚,在2000年之前出生的患儿大多未被诊断,因长期缺乏治疗,其智力发育均受到一定影响。这部分人数约占总患病人数的50-60%,约为500-600万。
4. 此外,由于PKU筛查的漏检率仍在5%左右,加之部分家长未将PKU婴儿纳入规范管理,致使他们未接受及时有效治疗,这部分人数也不容小视,约为100万左右。
综上,根据PKU的发病率、出生率等数据模型估算,中国PKU患者总人数在1600万左右,每年新增患儿约17000人。但是,由于历史及现实原因,这其中实际接受规范诊疗与治疗的仅占总数的50-60%。所以,真正管理良好的PKU患儿人数应在800万左右,这也是中国PKU防治工作需要努力的方向。
总之,PKU已经成为中国公共卫生与基因工程的重要课题之一,如何进一步提高筛查精度与患儿治疗率,降低疾病负担,需要社会各界的高度重视与支持。