马尾综合症到底怎么检查才能诊断？

马尾综合症的诊断主要依靠医学检测和检查,常规检查项目包括:

1. 体格检查:检查患儿的头部、脊柱、四肢等,看是否存在畸形。马尾综合症常见头围增大、颅缝早闭、下颌突出、类风湿性心脏病、脊柱侧弯畸形等。

2. X线检查:可看到椎弓及棘突发育不全、融合、 misshapen等变化。颅骨X线可看大脑空间增大及颅骨早闭。

3. 颅脊MRI检查:可以清晰显示脑积水、脊柱裂孔疝等畸形。是诊断马尾综合症的重要检查方法。

4. B超检查:可以显示是否存在脑积水, guideline 脑室增宽等。 B超也是早期筛查马尾综合症的重要手段。

5. CT检查:可进一步观察脑室系统及脊柱改变,确认脊柱裂及脊柱后方结构發育异常。

6. 基因检测:对临床上高度怀疑的病例,建议进行SHH、ZIC2、TWIST1等相关基因的测序分析,可进一步确认诊断。

7. 视力听力检查:马尾综合症可并发视力减退、听力损失,需进行相应检查。

综上,马尾综合症的诊断需要结合患儿的临床表现、体格检查与相关医学影像学检查,特别是颅脊MRI检查,有条件时辅以相关基因检测,才能做出准确诊断。诊断后及时给予相应的治疗及康复指导,以达到控制病情、改善预后、提高生活质量的目的。

希望上述信息能对您有所帮助。如有任何疑问,都可以咨询相关医生。