大三阳遗传

大三阳遗传是一种常染色体隐性遗传的遗传病。它是由于血浆凝血因子VIII、IX和XI三种凝血因子的缺陷导致的一组凝血功能障碍性疾病。

主要临床特征有:

1. 出血倾向。由于凝血机制障碍,患者出现鼻出血、齿龈出血、皮肤淤血等出血症状。严重时可见关节内或肌肉出血。

2. 凝血时滞延。凝血测试中活化的凝血酶原时间(APTT)延长,而protrombin time (PT)基本正常。

3. 凝血因子活性减低。血浆中凝血因子VIII、IX和XI的活性降低,严重者可完全缺失。

4. X染色体连锁遗传。大三阳遗传遵循X染色体隐性遗传规律,女性患者一般为保密基因载体,男性患者的症状更为严重。

治疗主要为替代治疗,包括:

1. 凝血因子补充治疗。定期静脉输注相应的凝血因子制剂,防止和控制出血。

2. 鼻plug和凝血药物。用于控制鼻出血等小出血。

3. 冷冻新鲜血浆。在急诊情况下用于暂时提高凝血因子,控制严重出血。

4. 遗传咨询。进行基因诊断并为患者家属提供遗传咨询,指导生育计划。

综上,大三阳遗传是一种严重的凝血功能障碍性疾病,通过定期替代治疗,鼻plub,冷冻血浆等可以有效控制出血症状,改善预后。家属的遗传咨询也很重要。