问：
渐冻症1是怎么引起的？
答：
渐冻症1是一种遗传性神经系统疾病,由于机体对杂质的清除功能下降所致。它是由于语言相关基因FOXP2上的变异导致的。FOXP2基因的变异会引起大脑基底核和小脑的功能障碍,导致体内有害物质积聚,引起病情恶化。
渐冻症1的机制主要有:
1. 蛋白质变性积聚。FOXP2基因变异导致神经细胞中的泛素-蛋白酶体系统功能减弱,导致有害蛋白质无法清除,在神经细胞内积聚,引起细胞功能障碍和死亡。
2. 铜代谢障碍。FOXP2基因控制着体内铜代谢相关基因的表达,其变异可导致体内铜离子平衡被破坏,铜过量在脑组织积聚,产生神经毒性作用。
3. 线粒体功能障碍。FOXP2基因变异还可导致神经细胞线粒体结构和功能异常,线粒体是细胞能量代谢的中心,其功能障碍可引起神经元缺氧坏死。
4. 神经transmitter异常。FOXP2基因控制神经递质相关基因的表达,其变异导致神经细胞内神经递质失衡,影响神经元之间的信息传递。
5. 活性氧增多。FOXP2基因变异可引起氧化应激反应失衡,使神经细胞内活性氧自由基过多,对细胞构造和功能产生损伤。
综上,渐冻症1为一种遗传性神经变性疾病,其发病机制复杂,主要与FOXP2基因变异导致的蛋白质代谢障碍、铜代谢异常、线粒体功能障碍、神经递质失衡及氧化应激反应激活等多种机制有关。