患者女，17 岁，因“肢体及躯干不自主抖动并偶有全身抽搐发作 5 年”来诊。

根据患者的症状,初步判断可能是 essential tremor 或青少年性抽动性发作。

essential tremor 是一种常见的运动系统疾病,特征是手部及其他部位出现不随意的震颤。它通常在进行体动作时体现,如伸手抓取物品时,可以出现手部和手臂的震颤。这种震颤通常是双侧的,会影响手臂、头部、声音,有时还会影响躯干和腿部。症状通常在青少年期出现,女性患病率较高。

青少年性抽动性发作又称青少年惊厥,常见于10至20岁青少年,也好发于女性。它的特征是全身肢体会突然出现抽搐样的不自主运动,有 times持续几秒至几分钟。抽搐发作时患者意识清醒,发作间期无神经系统异常。起因可能与大脑神经元的过度活跃有关。

对于该患者,首先应询问病史,确认症状的确切表现、起始时间、家族史等,并进行体格检查,包括神经系统检查等以排除其他潜在疾病。然后可通过头颅MRI、脑电图检查等确认诊断。治疗方面,对essential tremor可药物治疗为主,也可以考虑手术治疗;青少年性抽动性发作的治疗以抗惊厥药物为主。

 follow up 时应定期复查,观察症状变化和治疗效果,并提供相应的生活方式指导,有必要时可调整治疗方案。预后较好,大多数患者症状在随访2-5年内会逐渐消失或减轻。