共济失调是什么？

共济失调(ataxia-telangiectasia,AT)是一种较为罕见的遗传病,主要表现为运动协调功能障碍、易感染、癌症风险增加等。

本病的主要特征包括:

1. 运动协调功能障碍

共济失调的患者一般从儿童期开始出现步态不稳、动作不协调的症状,难以控制身体平衡,常摔倒。这是因为小脑的协调和调节功能受损所致。随着年龄增长,症状会逐渐加重。

2. 易感染

由于免疫系统受损,患者易反复出现呼吸道和消化道感染,需要定期接种疫苗以防感染。

3. 容易出血

血小板减少是本病的特征之一,因此患者极易出现皮肤黏膜出血。

4. 癌症风险增加

AT患者罹患淋巴瘤等恶性肿瘤的风险明显高于普通人群。

5. 面部及眼睑结膜处可见毛细血管扩张

这也是本病的一个特点,可出现面颊红斑和眼睑结膜处的毛细血管扩张。

6. IgG2和IgA缺乏

血清IgG2和IgA水平下降是本病的免疫学特征。

综上,共济失调主要临床表现包括运动协调功能障碍、反复感染、容易出血、癌症风险增加以及面部红斑和眼睑结膜处毛细血管扩张等。它是一种严重影响生活质量的遗传性神经系统退行性疾病。