先天性多发性关节挛缩症怎么回事？该注意些什么

先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita, AMC)是一组与出生时关节畸形和挛缩有关的罕见疾病。它的特征是多个关节的活动限制和畸形。这通常是由于胎儿期关节活动的限制导致的。

AMC可能的原因有:

1. 神经肌肉疾病:如脊髓发育不全等,导致胎儿期运动发育迟缓。

2. 肌肉或肌腱发育异常:如肌肉无力症等,导致胎儿期运动受限。

3. 围生期伦理学因素:如羊水过少,胎膜早破等,限制了胎儿正常运动发育。

4. 遗传因素:某些类型的AMC似乎具有遗传特征,但大多数情况下其遗传机制尚不清楚。

针对AMC,主要注意以下几点:

1. 产前诊断和产前咨询。如果有家族史,产前进行胎儿异常检查,一旦发现异常,进行产前咨询。

2. 产后针对畸形关节进行护理和治疗。常用的方法有定期做被动运动,佩戴夹板、铰链膝支具等进行矫形。

3. 肢体矫形手术。对于局部严重挛缩的关节,可以考虑手术进行松解、延长柔韧的肌肉与肌腱,改善关节运动范围。

4. 物理治疗和职能训练。通过理疗手段和定向功能训练,最大限度地发挥存在的运动功能。

5. 心理支持。由于外表畸形,患儿心理发育也需要特别关注,给予家长和患儿心理支持与帮助。

总之,AMC的治疗是一个长期的过程,需要多学科协作,采用保守治疗与外科手术相结合的综合治疗方案,重点在于改善功能,提高生存质量。家长也需要有足够的心理准备和耐心,配合医生完成治疗。