问:

奶格玛儿童基因检测?

答:
奶格玛儿童基因检测是一项针对新生儿进行的遗传病风险筛查的基因检测技术。奶格玛公司利用NGS高通量测序技术,对新生儿的唾液样本进行全外显子组测序,可以检测出约500余种常见的遗传病和罕见病风险。
奶格玛儿童基因检测的主要目的是:
1. 发现新生儿携带的潜在遗传病风险,提高识别率,尽早诊断和治疗,改善预后。
2. 发现新生儿的个体遗传易感性,为日后定制化预防性医疗提供基础。
3. 减轻家庭的情感负担,避免产前遗传病筛查带来的 vgg谱系分析的麻烦。
4. 确定新生儿的血型、药物代谢相关基因型等信息,为日后的个性化用药提供基础。
检测报告会根据检测结果将新生儿分为三类:
1. 低风险组:未检测到相应的遗传病致病变异,遗传病风险较小。
2. 中风险组:检测到可能致病的变异,存在一定遗传病风险,需要进一步确认。
3. 高风险组:检测到已知的致病变异,遗传病风险较大,需要进一步诊断和治疗。
家长可以根据报告与医生讨论,决定是否进一步选择基因诊断以明确病情,该技术可以最大限度降低新生儿遗传病的漏诊率,尽早发现和治疗疾病,改善预后。该技术有一定知识产权限制,费用也比较昂贵,目前国内外很多家长都选择使用。