问：
听说特发性震颤有遗传，是真的吗
答：
特发性震颤,也称老年性震颤、 bening essential tremor,是一种常见的神经系统运动疾病,表现为肢体的不随意震颤。它的确与遗传有关。
具体来说:
1. 特发性震颤有家族遗传特征,20-30%的患者有家族史,至少有20%的患者存在现有的家族遗传。一级亲属中发生特发性震颤的风险比正常人高3-7倍。
2. 双胞胎研究发现,相同的双胞胎中特发性震颤的一致性率可高达88%,这表明很大一部分特发性震颤由遗传因素决定。
3. 与特发性震颤相关的候选基因多达20个之多,其中EN1、LIGN4、TOR1A和FUS基因与之有最强关联。这些基因的突变可导致神经元病理学变化,影响神经束的结构和神经信号的传导,引起震颤。
4. 特发性震颤的遗传模式以多基因遗传为主,没有明显的孟德尔遗传规律,它受到多个位点的基因和环境因素的相互作用调控。除了基因突变外,还需要其他的触发因素(如环境因素)才能引起临床症状的表达。
综上,特发性震颤的确存在较为明显的家族遗传倾向性,与多个位点的基因突变密切相关。但是,遗传因素并非是全部,环境因素也参与其发病机制。遗传与环境因素的相互作用能决定特发性震颤的临床特征。
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