神经元蜡样脂褐质沉积症什么病？

神经元蜡样脂褐质沉积症(Neuronal ceroid lipofuscinosis,简称NCL)是一组罕见的遗传性神经系统变性疾病。它是由于神经元内脂褐质和蜡样物质的异常沉积所导致的。

这组疾病主要影响神经元,导致视力丧失、智力下降、运动障碍和早逝。根据症状发作时间的不同,可分为婴儿期起病型、童年期起病型和青春期起病型。

该病的主要临床表现包括:

1. 视力损害和失明:是该病的最早和最显著的症状,通常在2-4岁出现。

2. 智力下降和行为异常:出现学习障碍、语言发育迟缓、易怒、过度活动等。

3. 运动障碍:出现肌张力减弱、不自主运动、步态不稳等。

4. 癫痫发作:部分患者会出现癫痫发作。

5. 其他:像肝脾肿大、皮肤黄染等也可见。

该病的诊断主要依靠临床表现,血清学检测,脑电图检查和脑活检等。目前还没有特效治疗,主要为支持治疗和控制症状。该病预后差,大多数患者的预期寿命在10-20岁。

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