问:

特发性震颤的遗传的概率是多少?

答:
特发性震颤有多种遗传可能,主要包括:
 autosomal dominant 基因遗传:
大约30%的特发性震颤患者的 family history 为正的,这意味着有家族遗传。这些家族性特发性震颤主要是由 autosomal dominant 的方式遗传,即只要拥有致病基因的一拷贝就可以发病。具体遗传概率为:
- 如果家族有affected parent:患儿的遗传风险为50%,即每生一个孩子,概率为1/2有患病风险。
- 如果家族有affected grandparent:患儿的遗传风险为25%,即患儿有1/4的概率遗传到该基因。
autosomal recessive 基因遗传:
少量家族性特发性震颤可能为 autosomal recessive 方式遗传,即需要遗传到两条染色体上的致病allele才会发病。
遗传概率为:
- 如果父母双方都是carrier但非affected:患儿的遗传风险为25%,即1/4概率遗传到双个致病基因allele。
除此之外,大部分特发性震颤为复杂遗传,即由多个基因和环境因素交互影响致病,家族遗传倾向不明显。
以上仅为概述,特发性震颤的遗传演化复杂,实际情况可能更复杂,需要详细家族病史和临床表现才能确定。