运动神经元渐冻症是怎么回事

运动神经元渐冻症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性神经元退行性疾病。它主要损害运动神经元,导致肌肉萎缩和强直。

ALS 的病因还不清楚,但大约90%的病例都是融合基因的突变引起的。该基因影响Cu/Zn超氧化物歧化酶的表达,导致自由基紊乱和氧化应激,进而损害运动神经元。

ALS的主要临床特征是进行性的肌肉无力和强直。它首先侵袭运动神经元的前角细胞,引起手足肌肉无力和萎缩。病情发展,疾病会蔓延至肩胛带肌、跟腱反射消失等。最终导致全身瘫痪,需卧床维生。

目前ALS还无根治治疗。药物治疗主要以延缓病情发展和改善症状为主。常用药物有利鲁唑、美金刚等。实施呼吸治疗和营养支持对提高生存质量很重要。

家族遗传性ALS较少见,大多数ALS是孤发性的。该病好发于中老年,男性略多于女性。在西方国家,ALS的发病率约为2/10万。我国ALS的确诊病例也在上升,但发病率还不详。

ALS属于进展迅速的疾病,从发病到完全瘫痪一般在3到5年。新闻中提到的著名物理学家霍金就是患有运动神经元疾病,但其病情进展缓慢,从发症到去世长达50余年,属于罕见的存活时间长的病例。