得了运动神经元该如何检查？

得了运动神经元相关疾病,需要进行以下检查:

1. 病史询问和神经学体格检查。询问病症发展情况、运动功能损害情况、家族史等,并进行神经学体格检查,如肌肉萎缩及力量检查、肌张力检查、深层腱反射检查等,初步判断病变部位和性质。

2. 血液检查。常规检查、甲状腺功能检查、维生素B12、叶酸等营养成分的水平,以排除代谢性疾病的可能。

3. 影像学检查。颈椎和脊柱MRI,排除脊髓或神经根的 compressive 病变。

4. 肌肉活检。通过肌肉活检可以观察神经肌接头变性或萎缩,确认运动神经元变性。是确诊最重要的检查手段之一。

5. 神经传导功能检查。包括电生理检查、肌电图检查等,可以检测运动神经元及其神经支配肌肉的功能状况。

6. 脑脊液检查。进行脑脊液常规检查、生化检查和神经元特异性烯醇化酶等的测定,有助于监测疾病进程及鉴别诊断。

7. 分子遗传学检查。对疑似遗传性运动神经元病的患者,进行相关基因检测,如SOD1、C9orf72等基因。

8. 其它专科检查。根据具体病情,可能需要进行呼吸功能测试、心电图检查等相关的专科检查。

以上检查可以全面评估运动神经元病的病情,明确病因与损害情况。选择何种检查手段及其先后顺序,还需要结合患者的具体病史和体征等综合判断。定期复查也是监测病情和疗效的重要手段之一。

如您对相关检查问题存有疑问或不理解的地方,请提出,我将进行详细解释。掌握这些医学检查知识,对患者及家属来说也是非常重要的。