先天性多发性关节挛缩症状？

先天性多发性关节挛缩症(AMK)是一种罕见的遗传性关节及肌肉疾病,主要表现为多个关节的挛缩、拘挛及关节活动受限。

1. 病因:AMK是一种常染色体隐性遗传病,90%由COL1A1或COL1A2基因突变致病。这两个基因编码I型胶原蛋白链,该蛋白在肌腱、韧带的形成中起关键作用。

2. 临床表现:

(1)关节挛缩及拘挛:如手指、肘、膝关节等,引起活动受限及畸形。

(2)肌少症:部分肌肉萎缩,引起肢体畸形及活动受限。

(3)脊柱侧凸及脊柱后凸:影响身高及体型。

(4)面部特征:小下颌、蓝色虹膜、尖鼻等。

(5)皮肤异常:皮肤嵴病等。

(6)听力及视力损害:由于颅底及眼眶的畸形影响。

3. 治疗:无特异治疗,主要为对症治疗。

(1)物理治疗:如按摩、推拿、矫正等,预防关节挛缩加重,延缓病情进程。

(2)手术治疗:进行肌肉或肌腱松解术、关节成形术、脊柱手术等,改善畸形、提高活动度。

(3)装具使用:如手部、下肢装具,提供支撑和改善活动。

(4)定期复查:随访病情变化,指导家属预防并发症,提高生活质量。

(5)基因诊断与咨询:可进行基因检测确定致病基因,为产前诊断和遗传咨询提供依据。

所以,AMK的治疗以对症治疗为主,根据病情选择物理治疗、手术治疗或装具应用。需要定期复查,避免并发症,提高生活质量。基因检测有助于产前诊断和遗传咨询。