问:

可能与基因突变、遗传等因素有关,多为双侧耳聋。比如孩子出生时没有外耳道?

答:
您提到的情况可能属于遗传性双侧外耳道闭锁。其主要特征是:
1. 双侧外耳道闭锁。外耳道开口完全或部分关闭,导致听力损失。这是由于胚胎发育过程中外耳道管发育不全或者过早闭合造成。
2. 可伴有其他先天性畸形。如小耳畸形、耳廓畸形、听觉导电异常等。由于同源于第一和第二鳃弓的发育异常,可同时影响外耳和中耳的发育。
3. 听力损失程度不一。根据外耳道闭锁的程度和位置,听力损失可以从轻度到全聋。闭锁部位越靠近鼓膜,听力损失程度越严重。
4. 与染色体和基因异常相关。如染色体18q缺失综合征,可以导致外耳道发育不良和闭锁。以乐-佐夫综合征为例,是由GJB2基因突变引起,可造成外耳道闭锁及听力损失。
5. 需要外科手术治疗。通过手术切开外耳道,重新形成外耳道的通路,部分恢复听力。婴儿期手术效果最好,通常可以获得良好的愈后听力和外耳道形态。
6. 术后复查和听力康复也很重要。遗传因素引起的外耳道闭锁更易复发,需要定期检查听力和外耳道开口情况。同时,术后进行听力训练和语言康复,使听力和语言功能最大限度发育。
您提到的情况应属于遗传相关的双侧外耳道闭锁,需要外科治疗并术后康复,同时明确相关的遗传因素,为今后生育心理咨询和产前诊断提供参考。希望以上信息对您有所帮助。如有任何其他问题,欢迎继续咨询。