问:

特发性震颤会家族遗传?

答:
特发性震颤( Essential tremor)是一种常见的运动疾病,它的家族遗传性较强,有大约50%的病例与家族遗传有关。
特发性震颤的遗传方式主要为常染色体显性遗传,即只需遗传一份突变基因就可以增加发病风险。研究发现特发性震颤的发病与位于3q13.1染色体区域的ETM2基因和2p22.1-p25.3区域的ETM1基因相关。这两个基因区域内都含有许多编码神经递质受体的基因,如多巴胺受体D2基因等,这些基因的异常可能与特发性震颤的发生有关。
除基因外,家族遗传还与之相关的其他因素包括:
1. 生活环境的共享:家族成员共同生活的环境及获得的教育、习惯等都有可能增加特发性震颤的风险。
2. 生活方式的影响:如吸烟、饮酒、咖啡因摄入量等生活方式都可能加重家族成员的发病风险。
3. 疾病认知的影响:家族成员对特发性震颤有更高的认知度和警惕性,更有可能去医院就诊并获得确诊,这也在一定程度上增加了家族遗传性。
综上,特发性震颤的家族遗传性较强,与多种遗传学和非遗传学因素均相关。对有特发性震颤家族史的人来说,要提高认识,避免诱发因素,定期体检,以早发现、早治疗。