遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力?

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力为主要临床特征的遗传神经肌肉疾病。主要特征有:

1. 双下肢肌张力增高和无力:HSP的主要临床表现是双下肢的肌张力逐渐增高,导致步态不稳、筋挛症状,以及下肢无力感。症状逐渐加重,严重者可致步行困难甚至截瘫。

2. 家族遗传性:HSP是一组遗传性疾病,常见的遗传方式为自动显性遗传,也有X连锁受主遗传形式。患者家族中常有类似症状的近亲属。

3. 腱反射消失或亢进:HSP患者的下肢腱反射常出现减弱、消失或过亢反应。

4. 感觉障碍:一些HSP患者可出现轻度感觉减退,表现为针刺感觉、温度辨识力下降等。

5. 其他神经系统损害:少部分HSP患者可出现轻微的小脑症状、眼动异常、神经性膀胱等。

6. 脊髓影像学检查正常:HSP患者的脊髓影像学检查如MRI常见正常结果,可除外其他脊髓疾病。

7. 肌电图检查异常:HSP患者的肌电图检查可表现为运动神经元功能改变,如运动神经元伤害、兴奋性改变等,为确诊提供帮助。

综上,HSP是一组以家族遗传、双下肢肌张力增高和无力为特征的疾病,常通过临床表现、家族史、影像学和肌电图检查 excluded 其他相似疾病后确诊。治疗主要针对症状进行,预后取决于病情进展速度。

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